基因测序之争编辑本段回目录
来源：Illumina
罗氏控股（Roche Holding），这家世界上最大的医疗保健公司，目前对位于圣迭戈的Illumina公司收购的开价正越来越高，Illumina是世界上应用最广的高通量DNA测序机的制造商。
到目前为止，Illumina的股东们已经拒绝的罗氏的全额现金收购要约，最近几周以来，这笔钱已经涨至68亿美元。股东们称，公司的潜在价值被低估了。上周三来自股东年会的初步结果显示，Illumina的这一立场没有改变：罗氏试图提名六位人选进入董事会，如能通过，这家医药巨头将处于多数控制地位，但这六人全部被否决。
这两家公司都将个人化医学看做基因测序技术充满机会的巨大领域。一些医疗中心现在已经使用遗传学诊断来订制适合病人的特定需求的疗法，尤其是治疗肿瘤。西雅图华盛顿大学医疗中心（University of Washington Medical Center in Seattle）的医药遗传学者盖尔·贾维克（Gail Jarvik）说：“癌症是我们发现的第一个药物靶向特定变异的领域。”医生们使用高通量测序技术来识别出病人肿瘤的变异，这可能导致靶向特定生物学异常的药物疗法的出现。
罗氏已经在利用个人化药物或“精确”药物了。比如，该公司的抗皮肤癌药物zelboraf（威罗菲尼片）只适用于发生了特定遗传变异的肿瘤患者。
Illumina的DNA测序机和其他DNA读取系统非常适合这种遗传学诊断。但让罗氏感兴趣的不仅仅是出售这些可以增加其药物销量的基因测序结果。DNA测序还可以加快研发的脚步（对任何医药公司来说，研发都是最耗财力的）。
三石风投集团（Third Rock Ventures investment group）的生物科技企业家阿力克谢·鲍里西（Alexis Borisy）说，从发现到发展，遗传信息“提高了新药物研发的效率。”研究人员可以培育出特定的动物疾病类型，来模拟出人类的遗传学基础，也可以用携带某种基因突变的患者来测试靶向该突变的新药物。鲍里西表示：“药物发现项目的理想形式是，能够确认对应疾病的人体遗传学信息。”
Illumina并非首家引起罗氏注意的公司。早在2007年，罗氏就收购了下一代测序技术公司：454生命科学公司（454 Life Sciences），该公司生产的仪器使用一种不同的测序技术，市场占有率要低于Illumina。
罗氏表示，在4月20日收购要约有效期到期之前，不会再提高收购价码。然而，4月18日股东大会的结果不太可能是这件事的终局。鲍里西说。关键问题是，罗氏和其他大医药公司是会出更大的手笔来收购，还是会和Illumina这样的设备制造商和医疗测序服务公司---如完全基因组学公司（Complete Genomics）和基础医学公司（Foundation Medicine）展开合作。“最有效的策略是什么？我想这是不同公司中的人们现在都在问的问题。”
基因组测序有必要常规化吗？编辑本段回目录
在DNA测序成本急速下降之际，有人提出，全基因组测序不久将会成为多数患者临床体验的一部分。但是，相关研究人员现已证明，遗传密码的破译对大多数人来说，可以警告他们罹患24种常见疾病的至少一种的风险更高，但对他们最终会患上的其他疾病则起不到警告作用。
要预测医疗基因组学的最终实用性并不容易，部分原因在于这个领域太年轻，并未被广泛接受。研究人员通过研究同卵双胞胎疾病罹患率，来估测该技术改变患者生活方式和疾病疗法方面的潜力。
研究结果并未让人大吃一惊，但是，专家们对该项研究的意义解读存在分歧。一些专家乐于以一种更为怀疑的眼光看待医疗基因组测序技术的前景——该技术可以破译某人基因蓝图中A、T、C、G四种碱基的排列顺序，他们还指出，理解这一蓝图以获取医疗信息并不是件容易的事。其他专家则抱怨说，这种新的分析方法只是“击败了一个稻草人”，没有实质意义，因为我们已经知道，全基因组测序具有局限性，它尚未在临床上用于常见疾病。
该研究的作者们，可能正是要激起这些截然不同的反应。尼古拉斯·罗伯茨（Nicholas Roberts）是美国约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins University）的研究生，也是该项研究的第一作者。罗伯茨说：“我们试图开启一场有关全基因组测序对个人化药物的实用性和潜在益处的争论。对此我们很感兴趣。”罗伯茨还说，现已证明，全基因组测序对那些患有与遗传密切相关的疾病的患者很有用，但是，对那些罹患许多常见复杂疾病（比如癌症和心脏病）的患者就不那么有用了，这些疾病是由遗传、环境和生活方式等因素共同导致的。
为了弄清该技术会如何影响更广泛的人群，罗伯茨及其共同作者把眼光转向同卵双胞胎。研究人员并没有这些双胞胎的实际基因组测序数据，但却拥有5万多对双胞胎的癌症、心脏病、肥胖症和其他常见疾病的长期发病率的数据。尽管同卵双胞胎的基因组序列（几乎）完全相同，但是，他们并不总是罹患或死于相同的疾病。其他因素，比如饮食、锻炼和特定基因序列的不同效用强度，都可以在遗传诱因是否真的会导致患病方面发挥作用。研究人员表示，双胞胎中的一位患上与另一位相同疾病的几率，能够说明基因组测序对个体患病风险的预测准确度。
据他们估计，对于所测24种疾病中的23种，经过基因组测序的多数人的结果都是阴性。也就是说，与大众人群相比，他们的基因组序列并没有显示出更高的罹患诸如糖尿病一类疾病的风险。然而，这种阴性结果并不意味着万事无忧，它只能说明这些人与其余人群的患病风险相同。
尽管如此，对于超过90%的接受了基因组测序的人来说，这一信息还是能提醒他们，患上所检测的24种疾病的其中至少一种的风险较高，因而可以让他们更加积极主动地与疾病斗争。
对一些专家来说，罗伯茨等人的估测带来了一个急需的现实性验证。詹姆士·埃文斯（James Evans）是北卡罗来纳大学教堂山分校（University of North Carolina at Chapel Hill）医学院的一位临床癌症遗传学家。他说：“基因组学将会极具价值，而且，对一些患者来说价值非常高，这已经得到证明。但是，全基因组测序及类似技术并非对所有人都是万能药或魔术弹，当涉及到常见疾病时尤其如此。最终，我们都是彼此为对方的医保费用埋单，要么因为我们都在某个保险套餐里，要么因为我们都在联邦医疗保险制度下。所以，没人愿意不加区别地将新技术和新疗法用在那些既不需要也不会从中获益的人的身上。”
而另外一些专家认为，罗伯茨等人的研究仅仅证明了我们已知的事情。美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的临床遗传学家詹姆斯•鲁普斯基（James Lupski）说，在尝试将临床基因组学转变为临床实践的人中，没有人对常见疾病特征进行风险预测，因为这不管用。但是，该研究对于那些不那么常见的，明确由基因引起的综合症，用这种方式确定相关基因，并在诊断中进行识别是极其有效的。“我不想让人们把洗澡水和婴儿一起泼出去。”
乔治·丘奇（George Church）是哈佛医学院（Harvard Medical School）的遗传学教授兼计算遗传学中心（Center for Computational Genetics）主任。他说，如果全基因组测序可以应用于整个人群，我们将可以挽救更多生命。丘奇还在电子邮件中写道：“即使多数人的测试结果将会是阴性，那也要测了才能知道。这和火灾保险相类似，你事先并不知道，自己是否属于不会被大火烧掉房子的大多数人。”
