个人化药物编辑本段回目录
迈克尔·施奈德(Michael Snyder)比史上任何人都了解自己的身体。
两年半以来,他定期做抽血检查,跟踪监测细胞内的4万余种不同的分子的起伏变化情况:从荷尔蒙到血糖,到免疫系统蛋白和突变的基因,无所不包。他也见证了遗传基因上易患糖尿病的自己,不久之后真的罹患此病。
在3月15日出版的《细胞》(Cell)杂志上,作为斯坦福大学遗传学教授的施奈德,和他的同事们一起详细记述了一段14个月的犹如电影《楚门的世界》中的那种生活,不过用的是显微镜,而不是电视摄影机。按施耐德和他的同事们的说法,这是史上首次对人的生理过程进行如此近距离的记录,预示着个人化药物的未来。
克利夫兰医学中心(Cleveland Clinic)的基因医学教授查理斯·恩格(Charis Eng)表示:“这篇文章提醒我们,未来就是现在。我认为我们正朝着这一方向前进,而且我认为我们必须做好每一方面的准备,不仅是科学上的、医学上的,作为一个社会还要考虑到关于民族、道德和监管等所有的问题。”
要进行这些基因组学、染色体组学、蛋白质组学、转录组学以及免疫系统测量上的分析,需要花费巨资。斯奈德同时也是斯坦福大学基因组学与个人化药物中心(the Center for Genomics and Personalized Medicine)主任,他表示,从血样中收集分子数据的单次费用大约是2500美元,这还不包括分析费用和数百万美元的用于购买设备的准备成本。
但施奈德预测,这类研究所需的费用将大幅降低,并会成为医学的一个普通部分。“拿我来说,我就潜在地避免了很多健康损害。”
在研究过程中,施奈德对自己的基因组进行了测序。DNA检测表明,他罹患II型糖尿病的危险很高。虽然他的医生没有发现他正处于病情发展期的任何表征,他的自检还是查出了早期迹象。不久,他就患上了糖尿病。
在确诊后,施奈德调节了饮食,加大了运动量进行减肥,控制住了病情。
一份对其身体信息的精确读数显示,一次迫使他请几天病假的“相当严重的感冒”,就可能使他的糖尿病重新发作。
贝图尔·哈提波格鲁(Betul Hatipoglu)是克利夫兰医学中心的一位内分泌学家,她认为导致施耐德患糖尿病不是什么特殊的病毒。但她也表示,时间上的巧合,说明了压力会撕去盖在潜在易发性上的假面具。“引起病发的可能是其他任何一种压力,如果你携带这种易发病基因,那么像重大车祸这样的巨大压力也可能导致发病。身体对压力的反应方式有很多种。”
遗传学家恩格同意,这种多层面分析的力量,给基因和环境之间的互动---即环境如何同DNA“交谈”---的研究提供了宝贵意见。“这种互动是借助现代技术发现的。”她说。
恩格说,要把这种分析扩展至实验室之外,所面临的挑战是,要找到能够解释所有这些生理学数据的人,才能让这些数据有意义。被错误分析的数据可能很危险,情况严重的数据会助长不必要的恐慌。“能够很容易地正确向病人解释数据信息的人非常稀少。”
施奈德承认,对4万条收集于无规则时间段内的信息进行整合“不那么微不足道”,所以施奈德和他的同事们希望把数据量减少到那些最明显的基因标志上。他说,他的下一个研究目标是对250名患糖尿病的风险升高的人做一次类似的长期分析,以观察病情的发展。
施奈德也在对身患其他常见病的患者进行初步研究,如哮喘病患者和像精神分裂症和孤独症这样的复杂紊乱症的患者。他想添加一种新方法,检测出与年龄和暴露在有毒环境下相关的变化。
施奈德表示,他希望最终人们能够在出生时就对分子信息进行一次全面分析,然后每六个月分析一次,来获取医学上的警告信息,以便在问题恶化之前改变生活方式和用药方案。