摘要:临床症状尿液中组氨酸的旁路代谢产物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明显增高,其中咪唑丙酮酸可高达2mmol/L,可使三氯化铁试验呈阳性反应。血液和皮肤组织中尿刊酸含量减少,常不能测出。组氨酸能促进丙氨酸在体内的合成过程,因此组氨酸血症患儿血液中丙氨酸含量也增高,而其他氨基酸均正常。 依据血、尿液中组氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定诊断。由于绝大多数患儿并无临床症状,故仅少数患儿需用低组氨酸(或低蛋白)饮食治疗;酶替代疗法正在研究中。组氨酸是生长发育快速的婴、幼儿期必需的氨基酸,[阅读全文]